Genética
Listado de patologías analizadas en el laboratorio de Genética Molecular HSJD - 2018
Responsable: Dra. Loreto Martorell. Tel: 93-6009759; fax: 93-6009760 Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
| Patología |
Plazo entrega resultados Portador / Prenatal |
Determinación / Gen |
Técnicas utilizadas |
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*Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert |
4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CTG)n / DMPK |
PCR,TP-PCR Southern-blot |
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Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2) o PROMM |
4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CCTG)n / CNBP | PCR,TP-PCR |
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*X-FRAGIL:
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4-8 sem. / 3-20 dias | Expansión (CGG)n / FMR1 |
PCR TP-PCR Southern-blot |
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Distrofia Oculofaringea (DOF) |
4-8 sem | Expansión (GCN)n / PABPN1 |
PCR Secuenciación directa. |
| * Ataxia de Friedreich (AF) | 4-8sem. / 3-20 días | Expansión (GAA)n / FXN | PCR, TP-PCR |
| Ataxia Dominante SCA1 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /ATXN1 | PCR |
| Ataxia Dominante SCA2 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /ATXN2 | PCR,TP-PCR |
| Ataxia Dominante SCA3 / Machado-Joseph | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /ATXN3 | PCR |
| Ataxia Dominante SCA6 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /CACNA1A | PCR |
| Ataxia Dominante SCA7 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /ATXN7 | PCR |
| Ataxia Dominante SCA8 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /ATXN8 | PCR,TP-PCR |
| Ataxia Dominante SCA10 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (ATTCT)n /ATXN10 | PCR,TP-PCR |
| Ataxia Dominante SCA12 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n /PPP2R2B | PCR |
| Ataxia Dominante SCA17 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n / TBP | PCR |
| Ataxia Dominante SCA36 | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (GGCCTG)n /NOP56 | PCR,TP-PCR |
| Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana (DRPLA) | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n / ATN1 | PCR |
| Corea de HUNTINGTON | 4-8 sem. / 3-20 días | Expansión (CAG)n / HTT | PCR |
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Atrofia muscular-Espino-bulbar (SBMA) o enfermedad de Kennedy |
4-8 sem /3-20 dias | Expansión (CAG)n / AR | PCR |
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*Síndrome PRADER-WILLI /ANGELMAN |
4-8 sem. / 3-20 dias | Dosis génica y metilación 15q11 | MS-MLPA |
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Síndrome BECKWITH-WIEDEMANN / SILVER-RUSELL |
4-8 sem. / 3-20 dias | Dosis génica y metilación 11p15 | MS-MLPA |
| Atrofia Muscular Espinal (AME). | 4-8 sem. / 3-20 días | Copias genes SMN1/SMN2 | MLPA |
| *Distrofia Muscular Duchenne/Becker (DMD) | 4-8 sem. / 3-20 días | Deleciones y duplicaciones / DMD | MLPA |
| CHARCOT (CMT1A, HNPP) | 4-8 sem. / 3-20 días | Deleción y duplicación / PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, TEKT3 | MLPA |
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*Sordera No Sindrómica. Locus DFNB1:GJB2/GJB6 |
4-8 sem. / 3-20 días | Mutación puntual y Deleciones / GJB2(conexina26) y GJB6(conexina30) |
Secuenciación directa MLPA |
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Síndrome de Gilbert |
4-8 sem. | Polimorfismo (TA)7 / UGT1A1 | PCR |
| Distonia de Torsión Tipo 1 (DYT1) | 4-8 sem | Deleción GAG / TOR1A | PCR |
| Segregación familiar (Genérico) | 4-8 sem. / 3-20 días | Mutación puntal específica | Secuenciación directa |
| Estudio Del/Dup mediante MLPA. Según patología | 4-8 sem. / 3-20 días | Deleciones/Duplicaciones | MLPA |
* Certificado European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), para su diagnóstico.
➢ Los estudios de portadores solicitados de forma urgente se facturan como un diagnóstico prenatal.
➢ El plazo de entrega es en días laborables.
Requisitos para estudios genéticos:
• Solicitud de estudio junto con la autorización de pago del centro remitente.
• Resumen clínico y antecedentes familiares del paciente. Nombre completo y fecha de nacimiento.
• Datos y dirección de contacto del médico peticionario del estudio (para posterior envío del resultado).
• 5-10ml sangre en EDTA en tubos perfectamente identificados.
• Envío de las muestra por mensajería a temperatura ambiente de lunes a miércoles (con portes pagados).
En caso de estudio prenatal, contactar previamente con el laboratorio.
Dirección de envío:
Dra. Loreto Martorell
Facultativo Senior-Genética Molecular
Servicio de Medicina Genética y Molecular
Hospital Sant Joan de Déu
Pg. Sant Joan de Déu 2, planta 0.-Edifici CCEE
08950-Esplugues de Llobregat, Barcelona
T: +34-93-6009759 F: +34-93-6009760
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